Roma, (askanews) - Prevenzione e diagnosi precoce giocano un ruolo cruciale nella sostenibilità presente e futura del Servizio sanitario nazionale e quindi nelle risposte che potrà dare alla domanda di salute dei cittadini. E giocano un ruolo decisivo nella vita delle persone con malattie rare che rare non sono se si pensa che in Europa i malati rari sono circa 30 milioni. Il tema è stato al centro del tavolo di lavoro "Malattie rare e prevenzione: un cambio di paradigma per screening, diagnosi e cura" organizzato a Roma da Revvity, multinazionale di life sciences che sviluppa nuove tecnologie per la diagnostica e gli screening, in collaborazione con Consenso Europa. I lavori hanno offerto l'occasione per confrontarsi sulle possibili strategie di intervento alla luce delle innovazioni scientifiche che consentono diagnosi precoci sia ad esempio con test prenatali non invasivi (NIPT) sia con screening neonatali.
"Comprendere lo screening genomico - dichiara ad askanews Antonio Novelli, Direttore Laboratorio Genetica Medica, Ospedale Bambino Gesù - è essenziale per rafforzare il rapporto tra i cittadini e il sistema sanitario. Questo è importante soprattutto nell'ambito dello screening genomico neonatale al fine di interpretare in maniera precoce una potenziale malattia genomica che possa avere un trattamento clinico a migliorare il rapporto del paziente nei primi anni di vita. Intercettare una possibile malattia genetica in modo molto precoce è fondamentale. Ad esempio nel caso dell'Atrofia muscolare spinale è fondamentale perché esistono dei farmaci che migliorano sicuramente la qualità di vita del paziente".
Innovazioni che nelle malattie rare possono davvero fare la differenza.
"È un momento straordinario questo delle tecnologie Omics - dichiara ad askanews Madhuri Hedge, Chief Scientific Officer Revvity - perché possono promuovere un'individuazione precoce delle malattie rare dando loro l'attenzione che meritano e consentendo un intervento precoce che dà accesso a nuove terapie".
Estendere gli screening e renderli accessibili a tutti è una sfida che investe anche le istituzioni, chiamate a fare la loro parte per garantire gli strumenti e gli investimenti necessari perché le innovazioni tecnologiche possano essere sfruttate appieno.
"La diagnosi precoce - dichiara ad askanews Giorgio Mulé, vicepresidente della Camera dei Deputati - fa il paio con lo screening. Gli screening quanto più sono anticipati, non soltanto in età pediatrica ma soprattutto in fase prenatale, più danno risultati rispetto alla diagnosi precoce e alla cura delle patologie. Ed è molto importante per le malattie rare che hanno la rarità solo nel nome ma hanno una grande diffusione nel nostro Paese. Fare gli screening vuol dire andare verso una medicina di prevenzione che peraltro si riverbera anche sui costi del Servizio sanitario. Bisogna fare, non parlare. Quindi avviare proposte di legge e prevedere investimenti che diano risposte su questo tema".
