Roma, 17 apr. (askanews) - In Italia sono circa 2 milioni le persone affette da una malattia rara. Negli ultimi anni sono stati fatti importanti passi avanti per cercare di rispondere sempre meglio alle necessità di cura e assistenza dei malati rari e delle loro famiglie. Un esempio, l'approvazione del testo unico su queste patologie, entrato in vigore a dicembre 2021, che ha fornito per la prima volta una cornice normativa per organizzare e gestire questi pazienti in modo uniforme sul territorio nazionale. Testo che però manca ancora di una piena attuazione. Problema di cui si è parlato alla Camera durante la prima discussione del progetto "New Era for Rare", promosso da Edra, con la sponsorizzazione non condizionante di Pfizer, frutto del lavoro di un board di clinici, membri di associazioni di pazienti ed esponenti di società scientifiche.
"Anche oggi torniamo a parlare di malattie rare - dichiara ad askanews la deputata Maria Elena Boschi, membro dell'Intergruppo parlamentare malattie rare - e delle esigenze non soltanto di cura ma complessive delle persone con malattie rare. Purtroppo l'ennesimo rinvio dell'aggiornamento dei LEA da parte del governo Meloni crea una delusione rispetto a tante aspettative che persone con malattie rare e non solo avevano riposto in questo aggiornamento. Come Intergruppo per le malattie rare non ci demoralizziamo e continuiamo a spingere perché il governo dia completa attuazione al testo unico sulle malattie rare che è stato approvato due anni fa e che richiede ancora alcuni decreti attuativi".
Durante l'evento è stata posta particolare attenzione a tre malattie rare: l'amiloidosi cardiaca, la distrofia muscolare di Duchenne e l'emofilia che presentano ancora diverse criticità. Dalla discussione sono emersi alcuni aspetti ritenuti essenziali per tutte le malattie rare tra cui: formazione specifica di medici e pediatri, multidisciplinarietà, aumento del numero di centri di riferimento, accesso alle terapie innovative, implementazione di sistemi di rete che garantiscano al malato una continuità assistenziale. L'attuale difformità tra le Regioni in materia di accesso a cure e servizi sanitari pesa infatti non poco sui malati rari e sulle loro famiglie.
"Il mondo delle malattie rare è sicuramente in difficoltà in questo momento per la non completa applicazione della legge quadro - dichiara ad askanews Andrea Lenzi, presidente del Comitato di Biosicurezza della PdCM - che ha dato tante speranze ma che ancora manca di molti decreti applicativi e quindi necessita con urgenza di un'attenzione politica in questo senso. Inoltre, se posso sottolineare una caratteristica che fa da ponte tra la scienza e la politica, è che le malattie rare sono un esempio tipico in cui la normativa deve essere necessariamente nazionale. Così come abbiamo visto con la pandemia Covid la necessità di una visione nazionale che consenta a tutte le Regioni di uniformarsi a un certo standard, questo vale per le malattie rare. Così com'era per il tanto grande così è per il tanto piccolo. Ci vuole un'uniformità sul territorio nazionale perché non è possibile per coorti di malati così piccole - 5, 20, 50 persone - avere differenziazioni regionali".
